出生前診断の種類を徹底解説！あなたに最適な検査を見つけよう

妊娠したけど、出生前診断って色々種類があって、何を選んだらいいのか全然わからない…。費用もリスクも気になるし、後悔したくない！

妊娠おめでとうございます！新しい命の誕生は本当に喜ばしいことですね。しかし、同時に「お腹の赤ちゃんは元気に育っているだろうか？」という不安を感じる方も少なくありません。そんな不安を解消する方法の一つが出生前診断ですが、種類が多くて迷ってしまいますよね。

この記事では、そんなあなたのために、出生前診断の種類について、それぞれの特徴、メリット・デメリット、費用、リスクなどを詳しく解説します。この記事を読めば、あなた自身にとって最適な検査方法を見つけ、安心して出産に臨むための第一歩を踏み出せるはずです。

この記事を読むことで、あなたは以下のメリットを得られます。

• 様々な出生前診断の種類を理解し、自分にとって最適な検査方法を選択できる
• NIPT、クアトロテスト、羊水検査など各検査のメリット・デメリットを比較検討できる
• 検査を受けることによる精神的な安心感や、将来設計に役立つ情報が得られる
• 検査のリスクや費用を事前に把握し、後悔のない選択ができる
• 出生前診断を受けるタイミングや、検査結果後の対応について理解できる

それでは、詳しく見ていきましょう。

出生前診断とは？目的と検査の種類

出生前診断とは、お腹の中の赤ちゃんの染色体異常や先天性疾患の可能性を調べる検査のことです。早期に赤ちゃんの状態を知ることで、出産後の育児準備や、場合によっては治療の選択肢を検討することができます。

出生前診断には、大きく分けて非確定検査と確定検査の2種類があります。

• 非確定検査：スクリーニング検査とも呼ばれ、ダウン症候群などの染色体異常のリスクを確率で示します。比較的安全で、費用も抑えられますが、確定診断はできません。
• 確定検査：羊水検査や絨毛検査などがあり、染色体異常の有無を確定的に診断できます。ただし、非確定検査よりもリスクが高くなります。

まずは、それぞれの検査の種類について詳しく見ていきましょう。

代表的な出生前診断の種類と特徴

ここでは、代表的な出生前診断の種類と、それぞれの特徴について解説します。

1. NIPT（新型出生前診断）

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、母体の血液から胎児のDNAを分析する検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）などの染色体異数性を高い精度で検出できます。

【NIPTのメリット】

• 非侵襲的：採血のみで検査が可能なので、母体や胎児への負担が少ない
• 高い精度：従来のスクリーニング検査よりも検出率が高い
• 早期検査が可能：妊娠10週から検査を受けることができる

【NIPTのデメリット】

• 確定検査ではない：陽性の場合、確定診断のためには羊水検査などが必要
• 費用が高い：他のスクリーニング検査に比べて費用が高い
• 検査できる項目が限られる：染色体異数性のみを対象とする場合が多い

【NIPTの費用】

一般的に15万円～25万円程度です。医療機関によって費用は異なります。

【NIPTのリスク】

採血によるリスク（内出血、血管迷走神経反射など）はありますが、母体や胎児への直接的なリスクはありません。

2. クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）

クアトロテストは、母体の血液中の4つの成分（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）を測定し、ダウン症候群、エドワーズ症候群、神経管閉鎖不全のリスクを算出する検査です。

【クアトロテストのメリット】

• 非侵襲的：採血のみで検査が可能なので、母体や胎児への負担が少ない
• 比較的安価：NIPTよりも費用が抑えられる

【クアトロテストのデメリット】

• 検出率が低い：NIPTに比べて検出率が低い
• 偽陽性率が高い：実際には異常がないのに、陽性と判定されることがある
• 確定検査ではない：陽性の場合、確定診断のためには羊水検査などが必要

【クアトロテストの費用】

一般的に2万円～3万円程度です。医療機関によって費用は異なります。

【クアトロテストのリスク】

採血によるリスク（内出血、血管迷走神経反射など）はありますが、母体や胎児への直接的なリスクはありません。

3. 羊水検査

羊水検査は、子宮に針を刺して羊水を採取し、胎児の染色体や遺伝子を直接調べる検査です。染色体異常や遺伝性疾患の確定診断が可能です。

【羊水検査のメリット】

• 確定診断が可能：染色体異常や遺伝性疾患の有無を確定的に診断できる

【羊水検査のデメリット】

• 侵襲的：子宮に針を刺すため、流産のリスクがある（0.3％程度）
• 検査時期が限られる：妊娠15週～18週頃に検査を行う

【羊水検査の費用】

一般的に10万円～20万円程度です。医療機関によって費用は異なります。

【羊水検査のリスク】

流産、破水、感染などのリスクがあります。検査を受ける前に、医師から十分な説明を受けることが重要です。

4. 絨毛検査

絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛を採取し、胎児の染色体や遺伝子を直接調べる検査です。羊水検査と同様に、染色体異常や遺伝性疾患の確定診断が可能です。

【絨毛検査のメリット】

• 確定診断が可能：染色体異常や遺伝性疾患の有無を確定的に診断できる
• 早期検査が可能：妊娠11週～14週頃に検査を行うことができる

【絨毛検査のデメリット】

• 侵襲的：子宮に針を刺すため、流産のリスクがある（1％程度）

【絨毛検査の費用】

一般的に15万円～25万円程度です。医療機関によって費用は異なります。

【絨毛検査のリスク】

流産、破水、感染などのリスクがあります。検査を受ける前に、医師から十分な説明を受けることが重要です。

出生前診断を選ぶ際のポイント

出生前診断を選ぶ際には、以下のポイントを考慮しましょう。

• 検査の目的：何を調べたいのか？確定診断が必要なのか？
• 検査の精度：どの程度の精度で異常を検出したいのか？
• 検査のリスク：母体や胎児へのリスクはどの程度許容できるのか？
• 検査の費用：予算はどのくらいか？
• 検査を受けられる時期：いつまでに検査を受けたいのか？

これらのポイントを考慮し、医師と相談しながら、自分にとって最適な検査を選びましょう。

検査で陽性が出たらどうすればいいんだろう…？すごく不安…。

検査結果後の対応

出生前診断の結果が陽性だった場合、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を受けることを検討します。確定診断の結果、異常が認められた場合は、医師や専門家と相談し、今後の対応について検討します。

対応は、妊娠の継続、人工妊娠中絶、出産後の治療やケアの準備など、様々な選択肢があります。ご夫婦でよく話し合い、納得のいく決断をすることが大切です。

まとめ：自分に合った出生前診断を選び、安心して出産を迎えよう

今回は、出生前診断の種類について詳しく解説しました。NIPT、クアトロテスト、羊水検査、絨毛検査など、それぞれに特徴、メリット・デメリット、費用、リスクがあります。

この記事を参考に、ご自身の状況や希望に合わせて、最適な検査方法を選び、安心して出産を迎えられるように願っています。

もし、どの検査を選んだら良いか迷っている場合は、必ず医師に相談しましょう。医師はあなたの状況を詳しく聞き、適切なアドバイスをしてくれます。

新しい命の誕生を心から応援しています！